医学免疫学第十六章免疫缺陷病讲义

本章重点应掌握：
　　一、免疫缺陷病的概念，分类，临床特点治疗原则
　　二、原发性免疫缺陷病的分类包括：
　　T细胞缺陷
　　B细胞缺陷
　　联合免疫缺陷
　　补体系统缺陷
　　吞噬细胞缺陷
　　三、获得性免疫缺陷病：
　　AIDS的免疫异常
　　引发AIDS的主要因素

　　一、基本概述
　　基本概念
　　1）免疫缺陷：
　　免疫缺陷从病因上可以分为两类：
　　2）免疫缺陷病（IDD）：
　　基本特征为：
　　1.反复不易控制的感染：
　　2.恶性肿瘤发生率高：
　　3.常并发自身免疫性疾病。
　　4.有遗传倾向。

　　二、免疫缺陷的诊断和治疗原则
　　1.诊断：
　　常用的免疫学检查：
　　B细胞系功能异常
　　细胞免疫功能：
　　白细胞吞噬杀菌功能：
　　补体系统异常：
　　免疫缺陷病的治疗原则是：

　　三、原发性免疫缺陷病
　　（一）概述
　　1.病因：
　　2.临床特点：
　　1）分类：
　　包括
　　（二）原发性B细胞缺陷：
　　临床病理：淋巴结无生发中心。
　　扁桃体小。
　　1.X性联无丙种球蛋白血症
　　2.-性联高IgM综合征（性隐）
　　3.选择性IgA缺陷（常显/隐）
　　T细胞数量功能基本正常。
　　（三）原发性T细胞缺陷：
　　1.先天性胸腺发育不全-DiGeorge综合征/染色体22q11缺失综合征：
　　临床表现：
　　2.T细胞活化和功能缺陷：多种机制引起如：
　　（四）联合免疫缺陷病：T，B细胞功能同时受到损害所表现的免疫缺陷。如Glanzmann病/或称WAS（WISKOTT-AIDRICH）综合症
　　共同特点：
　　1.X-性联重症联合免疫缺陷病（XSCID）
　　临床表现：
　　2.常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷病：
　　MHCII类分子表达缺陷引起的SCID-裸淋巴细胞综合征：
　　1）ZAP-70表达缺陷引起的SCID（CD8+T细胞缺陷）：ZAP-70（ζ磷酸化蛋白基因缺陷）
　　2）腺苷酸脱氨酶缺陷和嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷引起的SCID：
　　3.其他：毛细血管扩张性共济失调综合征的特征：
　　（五）吞噬细胞缺陷
　　代表疾病：
　　1.慢性肉芽肿病：
　　病因：
　　临床表现：
　　治疗：
　　2.白细胞黏附缺陷：CHEDIAK-HIGASHI综合症（CHS：契-东综合症）。
　　（六）补体缺陷：
　　是最少见的原发性免疫缺陷病。
　　1.遗传性血管神经性水肿：
　　发病机制：
　　临床表现：
　　2.阵发性夜间血红蛋白尿：

　　四、继发性免疫缺陷
　　（一）概述：
　　3.概念：
　　4.引发因素：
　　（二）获得性免疫缺陷综合征（AIDS）
　　1.概述：
　　病因：
　　临床表现：
　　HIV免疫致病机制：
　　易感细胞：免疫细胞，神经系统细胞，其他组织细胞
　　HIV入侵免疫细胞机制：
　　HIV所致免疫异常包括
　　1）CD4+T细胞数量减少，功能改变是HIV损伤免疫系统的主要表现。
　　CD4+T细胞大量耗竭的机制：
　　1）HIV感染直接杀伤靶细胞
　　2）HIV感染的间接破坏作用
　　3）HIV通过直接和间接方式诱导T细胞凋亡。
　　HIV逃逸免疫攻击的机制：
　　4.HIV的免疫学诊断：
　　5.HIV感染的预防和治疗
　　HIV感染的预防：加强宣教，切断传播途径是预防爱滋病的主要手段。