儿科学第十六章内分泌系统疾病

第一节　先天性甲状腺功能减低症

（1）病因（2）临床表现（3）实验室检查（4）诊断与鉴别诊断（5）治疗
　　（1）甲状腺功能减低症的病因
　　TRH缺乏
　　TSH缺乏
　　甲状腺素缺乏
　　终末器官无反应
　　甲状腺素的调节
　　
　　（2）临床表现
　　智力落后
　　生长发育迟缓
　　基础代谢率低下
　　新生儿期的表现
　　非特异性生理功能低下表现：
　　三超：过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟
　　三少：少吃、少哭、少动
　　五低：体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低
　　典型症状
　　特殊面容和体态
　　头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外
　　患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5
　　腹部膨隆，常有脐疝
　　生理功能低下
　　精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少
　　嗜睡，纳差，声音低哑
　　体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低
　　肠蠕动慢，腹胀，便秘
　　（3）实验室检查
　　新生儿筛查
　　生后2～3d，新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度>15～20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊。
　　如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常
　　
　　（4）鉴别诊断
　　先天性巨结肠
　　21-三体综合征
　　佝偻病
　　骨骼发育障碍的疾病
　　（5）治疗
　　治疗原则
　　早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂。
　　若中断治疗3～4周，TSH水平即可显著升高（尤3岁左右）。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质
　　治疗药物
　　①L-甲状腺素：100μg/片
　　②干甲状腺片：40mg/片
　　干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素100μg